Esse exame de avaliação neonatal, obrigatório por lei, investiga quatro enfermidades: o hipotiroidismo (causado por falta de hormônio tiroidiano), a fenilcetonúria (determinada pelo acúmulo do aminoácido fenilalanina), a fibrose cística (diença pulmonar) e a anemia falciforme.

O que é triagem neonatal ampliada?

É um “teste do pezinho” bem mais completo, no qual se realiza a pesquisa de mais de 30 doenças sem que seja necessária nenhuma quantidade a mais de sangue. Utilizando novas tecnologias, esse exame possibilita a descoberta e o tratamento de um maior número de enfermidades, evitando o aparecimento de problemas que possam causar graves conseqüências para o desenvolvimento físico e mental da criança.

Essas doenças são raras?

Individualmente, essas enfermidades são, de fato, raras. Em conjunto, porém, estão presentes em, pelo menos, 1 em cada 1.000 recém-nascidos. A triagem convencional (teste do pezinho), por sua vez, diagnostica hipotiroidismo, fenilcetonúria, fibrose cística ou anemia falciforme em apenas 1 de cada 3.000 bebês testados.

O resultado sai rapidamente?

O resultado fica pronto em até 15 dias. Em determinados casos, uma nova amostra para completar o estudo pode ser necessária. Porém, isso é raro.

Que doenças a triagem neonatal ampliada investiga?

- mais de 20 doenças do metabolismo de gorduras, aminoácidos e açúcares;
- doenças do sangue, como anemia falciforme;
- hipotiroidismo, hiperplasia congênita da supra-renal e fibrose cística.

A triagem neonatal ampliada é confiável? Deve ser realizada mesmo que o bebê esteja bem?

A Triagem neonatal tem alta confiabilidade e deve ser realizada ainda que o bebê pareça estar bem. Isso porque os portadores das doenças investigadas pela triagem podem não apresentar sintomas nos primeiros dias ou meses de vida. No entanto, as anormalidades bioquímicas já podem ser detectadas logo após o nascimento, fato que permite o diagnóstico precoce. Entretanto, é importante salientar que esse exame não substitui o acompanhamento periódico da criança por um pediatra e não abrange todas as doenças possíveis em um bebê.

De que forma a triagem é feita?

O exame consiste na análise de algumas gotas de sangue colhidas do calcanhar do bebê e dispostas em um papel filtro, não requerendo jejum e nem preparo especial.

Qual o período ideal para a realização desse exame?

A Triagem neonatal ampliada pode ser feita em qualquer idade, depois que a criança completa um dia de vida. O ideal, contudo, é realizar o exame até o quinto dia depois do nascimento. Após os dois meses de idade, existe a possibilidade da interpretação de alguns testes da triagem ficar prejudicada.

A triagem neonatal ampliada custa caro?

Apesar da complexidade tecnológica, o custo da triagem de mais de 30 doenças é apenas um pouco superior ao da triagem convencional, que investiga somente quatro enfermidades.

O que ocorre quando essas doenças não são diagnosticadas e tratadas?

Se não forem descobertas nem tratadas a tempo, essas enfermidades podem afetar o desenvolvimento físico e mental da criança, havendo, inclusive, risco de morte. O tratamento depende do diagnóstico e pode ser, por exemplo, uma dieta especial, altas doses de vitaminas ou algum medicamento.

  

Matéria extraída do folheto:
Conhecimento é a melhor prevenção
(Fleury Medicina e Saúde)
 

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